Przejdź do terminarza, aby wybrać odpowiedni termin badań.
Skierowanie na badanie prenatalne
Wzór skierowania z jakim pacjentka powinna zgłosić się do naszej poradni.
Szanowni Państwo,
Z przyjemnością informujemy, że Nasza Placówka poszerzyła swoją działalność o badania prenatalne dla kobiet ciężarnych realizowane bezpłatnie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia.
Program kierowany jest do pacjentek spełniających chociaż jedno z poniższych kryteriów:
pacjentka ma skończone 35 lat (badanie przysługuje ciężarnym, które w danym roku kalendarzowym ukończą 35 lat),
jeśli w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka,
jeśli stwierdzono u pacjentki lub ojca dziecka wystąpienie strukturalnych aberracji chromosomowych,
jeśli stwierdzono u ciężarnej znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
kiedy w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Program obejmuje nieinwazyjne badania diagnostyczne tj. USG genetyczne płodu – 11/13 oraz 18/22 tydzień ciąży, a także badanie biochemiczne – test podwójny PAPPA oznaczenie z surowicy krwi. Realizowany jest przez wykwalifikowaną kadrę położniczą oraz personel ginekologiczny posiadający odpowiednie certyfikaty. Lekarze wykonujący badania w naszej poradni ginekologiczno-położniczej to: dr hab. n. med. Piotr Czuczwar, dr Zbigniew Poterek, dr n. med. Piotr Baran oraz w poradni genetycznej dr hab. n. med. Izabela Winkler.
Wyniki nieprawidłowe będą mogły zostać rozszerzone o odpowiednie badania (w tym także inwazyjne) oraz dalsze postępowanie diagnostyczne realizowane również w Naszej Placówce.
W załączniku na górze strony przesyłamy wzór skierowania z jakim pacjentka powinna zgłosić się do naszej poradni.
Zapraszamy do zapisów na stronie z terminarzem oraz telefonicznych pod numerem telefonu: 500 016 006.
Pozdrawiamy serdecznie
Centrum Medyczne Chodźki
Test Harmony – nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
Cena: 1790pln (możliwość zakupu na raty!)
Skierowanie:
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną. Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również określenie płci dziecka i zbadanie zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y).
Na czym polega trisomia?
Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznych. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia to zaburzenie chromosomalne spowodowane obecnością trzech kopii chromosomu w miejscu, gdzie prawidłowo występują dwa.
Trisomia 21 powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.
Trisomia 18 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń.
Trisomia 13 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Pataua, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.
Jakich informacji może dostarczyć mi i lekarzowi test prenatalny Harmony?
Test prenatalny Harmony określa ryzyko wystąpienia trisomii u płodu na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13, jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.
Czym różni się test Harmony od innych testów prenatalnych?
Prenatalny test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie wykonywania nieinwazyjnych testów prenatalnych. Jest to proste i bezpieczne badanie krwi, a w badaniach analitycznych wykazano, że pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.
Inne badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również badania nieinwazyjne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30% 7. Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny (fałszywie dodatni), lub przeciwnie – testy mogą fałszywie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych są w przypadku testu Harmony znacząco niższe.
Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.
U kogo można wykonać test prenatalny Harmony?
Lekarz może zlecić wykonanie testu prenatalnego Harmony u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży. Test Harmony dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Test nie jest przeznaczony do oceny do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące testu prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza zlecającego badanie.
Obecnie istnieje wiele opcji prenatalnych badań przesiewowych. Jednak w porównaniu do nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), tradycyjne metody przesiewowe cechują się mniejszą dokładnością i wyższymi odsetka-mi wyników fałszywie dodatnich. Inwazyjne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą 1-2% ryzyka poronienia.
Dlaczego NIPT?
NIFTY Pro jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym (NIPT). W czasie ciąży pewna ilość DNA dziecka dostaje się do krwioobiegu matki co pozwala na analizę tego materiału pod kątem pewnych wad genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka.
Zalety badania NIFTY Pro
BEZPIECZNY
Nieinwazyjny bez ryzyka poronienia
GODNY ZAUFANIA
Ponad 3 000 000 testów NIFTY® wykonanych do tej pory
PROSTY
Testuj z małej próbki krwi matki o objętości 10 ml już w 10 tygodniu ciąży
UBEZPIECZONY
w przypadku wyniku fałszywie negatywnego (prawdopodo-bieństwo poniżej 0,01%) pacjentka otrzymuje odszkodowanie nansowe do kwoty około 210 000 zł *, a w przypadku wyniku pozytywnego pacjentka otrzymuje możliwość wykonania inwazyjnej amniopunkcji genetycznej lub zwrotu kosztów amniopunkcji genetycznej do kwoty około 2 600 zł *
WSZECHSTRONNY
NIFTY® Pro może testować ponad 84 rodzaje zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, odpowiedzialnych za częściej lub rzadziej występu-jące wady rozwojowe płodu.
Test PANORAMA
Cena: 1990pln (możliwość zakupu na raty!)
BADANIA PRENATALNE – CO BADA TEST PANORAMA?
TEST PANORAMA jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, które bada
pozakomórkowe DNA płodu w krwi matki przy pomocy sekwencjonowania
SNP oraz specjalnego algorytmu opracowanego przez firmę Natera.
Panorama bada liczne zaburzenia w strukturze genetycznej dziecka takie
jak:
* zespół Downa (Trisomia 21)
* zespół Edwardsa (Trisomia 18)
* zespół Pataua (Trisomia 13)
* triploidia
* zaburzenia chromosomów płci (zespół XYY, monosomia X, trisomia
X, zespół Klinefeltera)
* 5 mikrodelecji (delecja 22q11.2, delecja 1p36, zespół
Pradera-Williego, zespół Anglemana, zespół Cri-du-chat)
* wykonując badanie, można dodatkowo zlecić określenie płci
dziecka.
BADANIA PRENATALNE – CZY TEST PANORAMA JEST ODPOWIEDNI DLA MNIE?
Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych
(International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne
BADANIA PRENATALNE, do których zalicza się TEST PANORAMA, powinny
zostać zaproponowane wszystkim kobietom niezależnie od wieku.
Niektóre wady genetyczne takie jak Zespół Downa występują z
większą częstotliwością u matek powyżej 35 roku życia. Inne
zaburzenia badane przez TEST PANORAMA występują z tą samą
częstotliwością, niezależnie od wieku.
BADANIA PRENATALNE – KIEDY MOGĘ WYKONAĆ TEST PANORAMA?
TEST PANORAMA może zostać wykonany u każdej kobiety, u której
ciąża osiągnęła skończony 10-ty tydzień zaawansowania.
Genetyczne BADANIA PRENATALNE badają ilość wolnego płodowego DNA
krążącego we krwi matki, którego ilość wzrasta wraz z postępem
ciąży. Istnieją dwa główne czynniki wykluczające wykonanie
badania:
* ciąża w której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąża
noszona przez surogatkę,
* przeszczep szpiku kostnego wykonany u matki
Panorama jest jedynym prenatalnym badaniem genetycznym, które można
wykonać w ciąży bliźniaczej.
BADANIA PRENATALNE – TEST PANORAMA CZY NIFTY?
BADANIA PRENATALNE nowej generacji są coraz częściej zlecane w
Polsce, co wiąże się z pojawianiem się kolejnych testów na rynku.
Panorama jest jedną z najlepszych i najdokładniejszych aktualnie
dostępnych metod , postrzeganą jako następca badania NIFTY.
Główną różnicą między badaniami, jest dokładne określenie
frakcji płodowej przez TEST PANORAMA, co gwarantuje wysoką
wiarygodność badania. Dodatkowo, Panorama obejmuje badanie
przesiewowe w kierunku zespołu zanikającego płodu i
nieprawidłowości chromosmowych u matki – częstych przyczyn
uzyskiwania wyników zafałszowanych w przypadku innych BADAŃ
PRENATALNYCH.
To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce.
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA).
Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania).
Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.
Wykrywalność badania przewyższa 99%.
Wysoka czułość i dokładność badania pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.
Jak działa test SANCO
Test Prenatalny SANCO polega na pobraniu od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.
Więcej na stronie www.sancotest.pl
Test Prenatalny SANCO określa:
-ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
-ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
-ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)