Panorama to zaawansowany test genetyczny typu NIPT, który wykorzystuje technikę analizy pojedynczych nukleotydów (SNP). Dzięki temu może bardziej precyzyjnie odróżnić DNA matki od DNA płodu, co wpływa na wysoką czułość testu.
Jakie nieprawidłowości może wykrywać?
Test nie jest diagnostyczny, lecz przesiewowy – ocenia ryzyko wystąpienia określonych zaburzeń chromosomalnych. Zwykle obejmuje:
- Trisomie:
- zespół Downa (trisomia 21)
- zespół Edwardsa (trisomia 18)
- zespół Pataua (trisomia 13)
- Nieprawidłowości chromosomów płciowych (np. monosomia X, XXY, XYY, XXX)
- Wynik płci płodu (na życzenie)
W niektórych wariantach test może także badać wybrane mikrodelecje (np. zespół DiGeorge’a), zależnie od pakietu.
Kiedy można wykonać?
Zwykle od około 9.–10. tygodnia ciąży. Polega jedynie na pobraniu krwi żylnej od ciężarnej, jest to więc procedura nieinwazyjna i bezpieczna dla matki oraz płodu.
Zalety testu Panorama
- wysoka czułość i specyficzność, zwłaszcza dzięki technologii SNP
- możliwość odróżnienia DNA matki od DNA płodu
- brak ryzyka poronienia (test z krwi)
- szeroki zakres badanych nieprawidłowości (zależnie od wersji)
Na co warto zwrócić uwagę?
- Jest to test przesiewowy, nie daje diagnozy.
- Nieprawidłowy wynik powinien być omówiony z lekarzem prowadzącym i potwierdzony testem diagnostycznym (np. amniopunkcją).
- Ostateczną interpretację wyników powinien zawsze przeprowadzić specjalista.
